Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP)
Οικογενής αδενωματώδης πολυποδίαση (FAP)
Η FAP είναι μια κληρονομική νόσος που προκαλεί την ανάπτυξη εκατοντάδων έως χιλιάδων πολύποδων στο παχύ έντερο και το ορθό, από την εφηβεία ή και νωρίτερα. Οφείλεται σε μετάλλαξη του γονιδίου APC και σχετίζεται με σχεδόν 100% πιθανότητα εμφάνισης καρκίνου του παχέος εντέρου εάν δεν αντιμετωπιστεί εγκαίρως.
Ποια είναι τα βασικά χαρακτηριστικά της FAP;
🔹Εμφάνιση πολλαπλών (συνήθως >100) αδενωματωδών πολύποδων
🔹Εμφάνιση από την εφηβεία ή και σε παιδική ηλικία
🔹Σταδιακή εξέλιξη προς κακοήθεια (καρκίνος παχέος εντέρου) σε ηλικία 30–40 ετών
🔹Κληρονομείται αυτοσωμικά επικρατικά (50% πιθανότητα μετάδοσης στους απογόνους)
Υπάρχουν επιπλέον εκδηλώσεις εκτός του παχέος εντέρου;
Ναι. Η FAP μπορεί να συνοδεύεται από εξωεντερικές εκδηλώσεις, όπως:
🔹Πολύποδες στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο (ιδίως στην περιοχή του φύματος Vater)
🔹Όγκους μαλακών ιστών, όπως οστεώματα, λιπώματα, κύστεις επιδερμίδας
🔹Εγκεφαλικά και θυρεοειδικά νεοπλάσματα (σύνδρομο Gardner – παραλλαγή της FAP)
🔹Θηλώματα και όγκους του ήπατος (ηπατοβλάστωμα σε παιδιά).
🔹Πολύποδες στο στομάχι και το δωδεκαδάκτυλο (ιδίως στην περιοχή του φύματος Vater)
🔹Όγκους μαλακών ιστών, όπως οστεώματα, λιπώματα, κύστεις επιδερμίδας
🔹Εγκεφαλικά και θυρεοειδικά νεοπλάσματα (σύνδρομο Gardner – παραλλαγή της FAP)
🔹Θηλώματα και όγκους του ήπατος (ηπατοβλάστωμα σε παιδιά).
Πώς γίνεται η διάγνωση;
Η διάγνωση βασίζεται σε:
🔹Κολονοσκόπηση: Ανίχνευση εκατοντάδων πολύποδων στο παχύ έντερο
🔹Οικογενειακό ιστορικό
🔹Γενετικός έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο APC (επιβεβαιώνει τη διάγνωση).
Ο έλεγχος προτείνεται σε όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ασθενούς με FAP.
🔹Κολονοσκόπηση: Ανίχνευση εκατοντάδων πολύποδων στο παχύ έντερο
🔹Οικογενειακό ιστορικό
🔹Γενετικός έλεγχος για μετάλλαξη στο γονίδιο APC (επιβεβαιώνει τη διάγνωση).
Ο έλεγχος προτείνεται σε όλους τους συγγενείς πρώτου βαθμού ενός ασθενούς με FAP.
Ποια είναι η θεραπευτική αντιμετώπιση της FAP;
Η μοναδική αποτελεσματική προσέγγιση για την πρόληψη του καρκίνου είναι η χειρουργική αφαίρεση του παχέος εντέρου πριν προλάβουν οι πολύποδες να εξαλλαχθούν.
Οι χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνουν:
🔹Ολική κολεκτομή με αποκατάσταση με ελεϊκό νεο-ορθό (IPAA ή J-pouch)
🔹Ολική κολεκτομή με ειλεοορθική αναστόμωση, εφόσον το ορθό δεν έχει πολλούς πολύποδες
🔹Προσωρινή ή μόνιμη ειλεοστομία, σε περιπτώσεις πολλών υποτροπών ή όταν δεν είναι εφικτή η αποκατάσταση
Η επέμβαση συνιστάται πριν την ηλικία των 20–25 ετών, μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Οι χειρουργικές επιλογές περιλαμβάνουν:
🔹Ολική κολεκτομή με αποκατάσταση με ελεϊκό νεο-ορθό (IPAA ή J-pouch)
🔹Ολική κολεκτομή με ειλεοορθική αναστόμωση, εφόσον το ορθό δεν έχει πολλούς πολύποδες
🔹Προσωρινή ή μόνιμη ειλεοστομία, σε περιπτώσεις πολλών υποτροπών ή όταν δεν είναι εφικτή η αποκατάσταση
Η επέμβαση συνιστάται πριν την ηλικία των 20–25 ετών, μόλις επιβεβαιωθεί η διάγνωση.
Τι σημαίνει προληπτική χειρουργική στην FAP;
Στην περίπτωση της FAP, η χειρουργική αντιμετώπιση γίνεται προληπτικά – δηλαδή πριν εμφανιστούν κακοήθειες, διότι η πιθανότητα να μεταπέσει κάποιος πολύποδας σε καρκίνο είναι σχεδόν βέβαιη μετά από κάποια ηλικία.
Γι’ αυτό τον λόγο:
🔹Δεν περιμένουμε την εμφάνιση συμπτωμάτων
🔹Η επέμβαση προστατεύει από καρκίνο, εξασφαλίζοντας καλή ποιότητα ζωής μακροχρόνια
Γι’ αυτό τον λόγο:
🔹Δεν περιμένουμε την εμφάνιση συμπτωμάτων
🔹Η επέμβαση προστατεύει από καρκίνο, εξασφαλίζοντας καλή ποιότητα ζωής μακροχρόνια
Τι απαιτείται μετά τη χειρουργική επέμβαση;
Μετά την κολεκτομή:
🔹Απαιτείται τακτική ενδοσκοπική παρακολούθηση του ορθού ή του J-pouch, λόγω κινδύνου για ανάπτυξη πολύποδων και εκεί
🔹Ενδοσκοπικός έλεγχος στομάχου και δωδεκαδακτύλου (για εντερικούς πολύποδες ή νεοπλασίες Vater)
🔹Δια βίου παρακολούθηση με εξειδικευμένο γαστρεντερολόγο και χειρουργό
🔹Απαιτείται τακτική ενδοσκοπική παρακολούθηση του ορθού ή του J-pouch, λόγω κινδύνου για ανάπτυξη πολύποδων και εκεί
🔹Ενδοσκοπικός έλεγχος στομάχου και δωδεκαδακτύλου (για εντερικούς πολύποδες ή νεοπλασίες Vater)
🔹Δια βίου παρακολούθηση με εξειδικευμένο γαστρεντερολόγο και χειρουργό
Πώς επηρεάζει η FAP την οικογένεια του ασθενούς;
🔹 Η FAP είναι κληρονομική νόσος με 50% πιθανότητα μετάδοσης στα παιδιά
🔹Όλα τα μέλη της οικογένειας πρέπει να υποβληθούν σε κολονοσκόπηση και/ή γενετικό έλεγχο
🔹Η πρώιμη ανίχνευση επιτρέπει προληπτική θεραπεία προτού αναπτυχθεί καρκίνος
Γιατί να μας εμπιστευθείτε;
Στο ιατρείο μας προσφέρουμε:
🔹Ολοκληρωμένη διαχείριση συνδρόμων πολυποδίασης
🔹Γενετική καθοδήγηση και παρακολούθηση συγγενών
🔹Σύγχρονες λαπαροσκοπικές τεχνικές για κολεκτομή & αποκατάσταση
🔹Δια βίου συνεργασία με τον ασθενή για πρόληψη και παρακολούθηση
🔹Ολοκληρωμένη διαχείριση συνδρόμων πολυποδίασης
🔹Γενετική καθοδήγηση και παρακολούθηση συγγενών
🔹Σύγχρονες λαπαροσκοπικές τεχνικές για κολεκτομή & αποκατάσταση
🔹Δια βίου συνεργασία με τον ασθενή για πρόληψη και παρακολούθηση
Επικοινωνήστε μαζί μας σήμερα για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε το ραντεβού σας.
Επικοινωνία
Επικοινωνήστε μαζί μας σήμερα για περισσότερες πληροφορίες και για να κλείσετε το ραντεβού σας.
Επικοινωνία